Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Acute adrenal insufficiency
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- MELAS
- Rare thyroid tumor
- Alkaptonuria
- Adrenogenital syndrome
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Phenylketonuria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Tuberous sclerosis complex
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
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- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Isovaleric acidemia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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Email
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary immunodeficiency
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Eisenmenger syndrome
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
- Rare epilepsy
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Acute adrenal insufficiency
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- MELAS
- Rare thyroid tumor
- Alkaptonuria
- Adrenogenital syndrome
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Phenylketonuria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Tuberous sclerosis complex
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Isovaleric acidemia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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0731 50057002
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- Onkologische Tagesklinik
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- JEMAH-Ambulanz
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary immunodeficiency
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
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- Rare epilepsy
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Süderbrokweg 8
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Berlin